新海南客戶端、南海網(wǎng)3月3日消息(記者 蘇桂除)記者從博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局獲悉，作為落地在博鰲樂城唯一一家專注于罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新藥物可及的服務平臺博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心(簡稱“中心”)，已先后引進超過40款國際特許藥品，成功實現(xiàn)患者不出國就能在國內(nèi)同步用上全球創(chuàng)新藥械的愿望。

可引進藥品清單(部分)。樂城管理局供圖

　　罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，是對一大類散落在各個疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱，也被稱為“孤兒病”，治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。70%的罕見病發(fā)病于兒童時期，72%的罕見病是遺傳性，95%的罕見病缺乏有效治療方法。截至目前，在中國共有207種疾病已正式被納入國家罕見病目錄中。

　　三歲的樂樂患的是同型半胱氨酸尿癥，這是一種先天性代謝疾病，它會導致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。家人帶著他多方尋醫(yī)問藥，最后了解到在博鰲樂城可以申請使用國外已上市的藥物。在樂城，他用上了新的治療藥物。同樣，四歲的林林不幸被確診為精氨酸酶1缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥是由于精氨酸酶1(Arginase 1，AI)缺陷而引起的尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。為了給林林找到有效的治療方案，家人到處尋醫(yī)問藥，最終了解到在樂城有了治療該病的創(chuàng)新藥物。

　　類似樂樂、林林這樣的罕見病患者，還有更多的罕見病患者群體在博鰲樂城特許政策的支持下，通過樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心獲得新的治療選擇。作為國內(nèi)領(lǐng)先的專業(yè)化罕見病綜合服務平臺，該中心致力于將先進的罕見病產(chǎn)品引入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新的希望。

　　結(jié)合罕見病患者診斷難、用藥難等臨床醫(yī)療困境，該中心積極引入國內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜疫M行多點執(zhí)業(yè)。通過島內(nèi)島外專家的聯(lián)動，對患者進行聯(lián)合會診，全流程對患者的治療進行日常隨訪、監(jiān)護，保障患者健康安全。同時，還積極協(xié)助醫(yī)生和患者參與罕見病創(chuàng)新藥械的真實世界研究，為臨床醫(yī)生、患者社群同步提供國際前沿的疾病教育知識。

　　此外，該中心還聯(lián)合行業(yè)多方力量，開展醫(yī)藥援助、病友服務站、罕見病藥物全球找藥平臺等項目，通過創(chuàng)新型的服務形態(tài)探索，為中國罕見病患者提供綜合服務，助力國家大健康戰(zhàn)略。