藥的重量,張玉清再了解不過了。一包100ml的藥,注射完需要4.5小時,藥液流盡,還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。
她每周都會帶著女兒到醫(yī)院用藥。注射的時候,張玉清會牢牢盯著吊瓶,確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內(nèi)。用一次藥的總價是6萬元,張玉清算過,一滴藥30元。
吊瓶里裝著“唯銘贊”(Vimizim,依洛硫酸酯酶α),是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型(MPS IVA)的特效藥。2019年7月,小希確診該罕見病。醫(yī)生告訴張玉清,在不進(jìn)行干預(yù)治療的情況下,女兒可能會在10歲左右全癱,30歲左右離開人世。
張玉清幾乎用盡全部力量,才把藥送到女兒面前。由于藥價昂貴,她曾經(jīng)在世界范圍內(nèi)找仿制藥。但該藥為大分子生物制藥,幾乎沒有低價仿制的可能性。2020年年末,她跟藥企負(fù)責(zé)人打了6小時電話,終于爭取到自費(fèi)購藥的優(yōu)惠,通過部分自費(fèi)、部分贈藥的方式,讓女兒用上了藥。
但如今,她還是面臨無藥可用的困境。2023年2月,她拿到了最后一批贈藥,而后收到了來自“唯銘贊”的國內(nèi)市場代理商——百傲萬里(上海)生物醫(yī)藥技術(shù)咨詢有限公司的消息——后續(xù)不再有贈藥政策,隨之該藥將退出中國大陸市場。
對于此事,藥品生產(chǎn)商百傲萬里制藥(BioMarin)向中青報·中青網(wǎng)記者解釋,百傲萬里已決定不再為唯銘贊在中國的進(jìn)口藥品注冊證(IDL)續(xù)期,目前該注冊證將于2024年5月到期!拔覀冋谔剿骺尚械姆绞剑_保目前正在接受治療的患者的持續(xù)供應(yīng)。”
退市
目前,張玉清手里的藥只夠用到今年7月底。
女兒的治療,還要繼續(xù)。中醫(yī)調(diào)理、通過手術(shù)針對性治療并發(fā)癥、甚至基因療法都在張玉清的計劃之內(nèi),但相比于特效藥,這些療法目前對女兒的病情效果有限。
她不斷地給百傲萬里制藥寫信,希望能保證中國患者在現(xiàn)有政策的情況下持續(xù)用藥!八幱霉饬,可能就沒有辦法了!
小希是2019年確診的。那時,她只有兩歲多,張玉清發(fā)現(xiàn)孩子胸骨前突,本以為是缺鈣導(dǎo)致的“雞胸”,但在醫(yī)院檢查時,醫(yī)生懷疑是黏多糖貯積癥IVA型。
這種病的患者體內(nèi)缺少一種可以降解黏多糖的酶(N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶),無法代謝的黏多糖會堆積在細(xì)胞、血液和結(jié)締組織中。最常見的癥狀就是骨骼畸形,患者會因?yàn)殛P(guān)節(jié)病變,舉不起手,走不了路,發(fā)展到后期,往往需要坐上輪椅。
中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心小兒內(nèi)科的孟巖醫(yī)生見過一些帶著片子、病歷等資料來求診的IVA型患兒家長。孟巖說孩子沒法來診室,是因?yàn)橐馔馐录贗CU(重癥監(jiān)護(hù)室)接受治療。
孟巖是《黏多糖貯積癥IVA型診治共識》(以下簡稱《診治共識》)的執(zhí)筆專家之一。她說,IVA型患者的骨骼問題通常是結(jié)構(gòu)性問題,他們的脖子比較短,生命最大的威脅在于頸部寰樞椎關(guān)節(jié)不穩(wěn)定,在外力的碰撞下有可能脫位,嚴(yán)重可致高位截癱甚至死亡。除了骨骼外,患者的心肺功能也會受到影響,最明顯的表現(xiàn)是體能下降。
根據(jù)《診治共識》,用藥進(jìn)行酶替代療法,是能夠真正改變IVA型患者體內(nèi)“黏多糖沉積”的療法之一,也是最推薦的一種治療方式。通過靜脈注射唯銘贊,能暫時補(bǔ)充體內(nèi)缺少的酶,延緩疾病進(jìn)程,但患者需要持續(xù)性終身用藥。
唯銘贊由總部位于美國加利福尼亞州的百傲萬里制藥生產(chǎn),2019年5月獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn),被列入我國第一批《臨床急需境外新藥名單》。目前,若該藥退市,在尚無替代藥品的情況下,中國多名黏多糖貯積癥IVA型患者將面臨無藥可用的問題。
黏多糖貯積癥分為7個亞型,中國大陸暫無關(guān)于該病準(zhǔn)確的流行病學(xué)數(shù)據(jù)。根據(jù)2019年《中國兒科雜志》發(fā)布的數(shù)據(jù),中國臺灣黏多糖貯積癥IVA型發(fā)病率為1/300000,在我國臨床診斷的黏多糖貯積癥患者中,IVA型患者占比約為 30%,是罕見病中發(fā)病率相對較高的疾病之一。
正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心(以下簡稱“關(guān)愛中心”)是一家為黏多糖患者和家庭提供信息咨詢與關(guān)懷救助的民間公益機(jī)構(gòu),其創(chuàng)始人鄭芋介紹,關(guān)愛中心目前已知的IVA型患者大約在100人左右,“但數(shù)量應(yīng)該遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止這些”。
鄭芋見證了藥企“入市”的過程,就更難接受他們“退市”的決定。
2009年,唯銘贊尚在研發(fā)階段,藥方代表就曾來到北京考察!澳菚r候,他們就有進(jìn)入中國市場的打算!编嵱笳f,2010年,藥企在中國設(shè)立了辦事機(jī)構(gòu),準(zhǔn)備耕耘中國市場。但在當(dāng)時,藥品什么時候能進(jìn)入中國,需要多長時間的審批流程尚屬未知。
2018年唯銘贊在中國大陸申請上市,借著中國政府對罕見病藥物開辟的綠色通道,2019年5月,唯銘贊就獲得了國家藥品監(jiān)督管理局的上市批準(zhǔn),用于治療黏多糖貯積癥IVA型患者。
唯銘贊在中國的定價為7500元一支(5mg),需要依據(jù)患者體重決定用藥劑量。一個25斤的孩子,一年用藥的總價在200萬元左右。
作為高值藥物,唯銘贊曾出現(xiàn)在2021年的醫(yī)保談判預(yù)選名單中,但最終談判失敗,2022年未參與醫(yī)保談判,因此目前該藥仍未納入國家醫(yī)保目錄,只納入了部分地方醫(yī)保及惠民保。
2021年,唯銘贊以46萬元/年的價格與成都醫(yī)保達(dá)成合作,后續(xù)與江蘇省醫(yī)保達(dá)成合作。另外,藥方為中國其他的自費(fèi)患者提供贈藥的優(yōu)惠政策,“每年自費(fèi)到一定限額后就可以享受藥方贈藥,贈藥覆蓋當(dāng)年度的全周期用藥”。據(jù)患者家屬介紹,藥方和不同患者達(dá)成的用藥價格稍有差異,并要求其保密,但總體在50萬元左右。
記者了解到,目前國內(nèi)用藥的患者只有十幾個。2023年2月27日,百傲萬里制藥發(fā)布2022年財報,全年?duì)I收20.96億美元,唯銘贊去年全球營收6.64億美元,同比增長7%,目前該藥在中國營收空間占比有限。
在向中青報·中青網(wǎng)記者提供的書面回復(fù)中,百傲萬里制藥稱,“復(fù)雜的市場準(zhǔn)入規(guī)則使得藥物的供應(yīng)不可持續(xù),特別是在罕見病治療方面。盡管我們在過去幾年中盡了最大努力,仍然沒有促使唯銘贊進(jìn)入醫(yī)保報銷體系,我們決定不再續(xù)簽該產(chǎn)品的進(jìn)口藥品注冊證。”
“醫(yī)藥退市可能出現(xiàn)在任何醫(yī)保國家!贬t(yī)療戰(zhàn)略咨詢企業(yè)上海思知信息咨詢有限公司創(chuàng)始人趙衡說,當(dāng)藥方認(rèn)為在某國家或地區(qū)定價太低,形成“價格洼地”,導(dǎo)致其維持不了全球價格體系,藥方就會退出該地醫(yī)保,甚至退出市場!跋嚓P(guān)的藥方肯定是算過一個模型,他們發(fā)現(xiàn)就算以更低的價格進(jìn)入(醫(yī)保/市場),可能也盈利空間有限,那就退出!
英國也是實(shí)行全民醫(yī)療保險制度的“醫(yī)保國家”。為避免類似情況,制藥企業(yè)同政府進(jìn)行價格談判時,有一定的保密協(xié)議。根據(jù)《中國衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)》雜志發(fā)布的相關(guān)研究,部分談判中只提供藥品簡單的百分比折扣,其他屬于藥企的商業(yè)秘密,可應(yīng)藥企要求不對外公開。這種措施有助于藥企穩(wěn)定全球價格體系,避免某地價格調(diào)整帶來的連鎖反應(yīng)。
有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為,罕見病藥退出中國的背后,折射出罕見病高值藥可及性低的現(xiàn)狀,藥價與患者人數(shù)相關(guān),需“量價掛鉤”。
2019年唯銘贊在中國批準(zhǔn)上市時,鄭芋覺得很高興,“這些家庭在面對疾病的時候,少了我們過去的那么多恐懼,有更多選擇,也不至于孤注一擲,冒著死的危險去選擇一個方案!
但現(xiàn)在,唯銘贊的退市再一次為患者“減了一個選項(xiàng)”。
治療
根據(jù)《診治共識》,目前針對黏多糖貯積癥IVA型的治療方式主要有3種,一種是非特異性治療,簡而言之就是“對癥治療”,哪里出問題修補(bǔ)哪里,這也是目前絕大多數(shù)患者選擇的治療方式。
癥狀較輕時,患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具,進(jìn)行保守治療,一旦出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥,就在對應(yīng)科室做手術(shù),但是,由于一些患者有頸椎不穩(wěn)定、氣道扭曲、心臟疾病等并發(fā)癥,手術(shù)風(fēng)險較大。
據(jù)孟巖介紹,這種“對癥治療”的方式不能從根本上解決患者體內(nèi)的“黏多糖沉積”,部分已經(jīng)改善的病癥可能出現(xiàn)反復(fù)。
真正改變患者體內(nèi)“黏多糖沉積”這一狀況的治療方式除了用藥外,還有一種是“異基因造血干細(xì)胞移植”。
過去,移植只用于出現(xiàn)語言障礙、智力障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的黏多糖貯積癥亞型,比如Ⅰ型及Ⅱ型,F(xiàn)在,隨著移植技術(shù)進(jìn)步,有案例顯示,IVA型患者移植成功后,其體內(nèi)酶活性有所提高,可以分解沉積的黏多糖。
但是,據(jù)部分患者介紹,造血干細(xì)胞移植有“不能下手術(shù)臺”的風(fēng)險,治療效果存在個體差異,且患兒年齡越小(3歲前),移植的成功率越高,目前在國內(nèi)仍然屬于風(fēng)險最大的治療方式。
“醫(yī)學(xué)的治療一定是建議患者選擇最方便、對身體損傷最小的方法!泵蠋r說,這也是為什么,用藥物是《診治共識》最推薦的療法。
使用唯銘贊之前,張玉清也曾考慮過移植。配型成功后,醫(yī)院通知住院,張玉清還是拒絕了。
“如果選擇做移植,至少有一年時間要持續(xù)治療,再有幾年身體恢復(fù)期,正好把最黃金最快樂的年齡都過去了,我挺不舍得的!
她不想去冒這個險。但是,按小希當(dāng)時的體重,每年買藥的費(fèi)用大概都在200萬元。她和愛人都是高校老師,即使變賣家產(chǎn),也不夠支付一年的費(fèi)用,何況是終身用藥。
希望出現(xiàn)在2020年4月,根據(jù)浙江省醫(yī)療保障局等四部門《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知》要求,經(jīng)專家推薦,唯銘贊和其他兩種藥品一起被確定為罕見病特殊藥品談判對象。另外兩種藥品用于其他罕見病,費(fèi)用也均在一年百萬元以上。
2020年5月底,張玉清打電話到醫(yī)保局咨詢結(jié)果,唯銘贊在浙江醫(yī)保談判失敗了!拔耶(dāng)時一個人坐在辦公室里,只給愛人打了一個電話,欲哭無淚!
但她不想就這么放棄。第二天晚上,張玉清聯(lián)系了當(dāng)時百傲萬里中國區(qū)的負(fù)責(zé)人。在6個小時的通話里,張玉清給藥方的理由是,一個藥品需要社會認(rèn)知度才能打開市場,獲取信任,藥方如果能夠降價至她的可承受范圍,她愿意后續(xù)配合其宣傳真實(shí)的藥效。
一周后,藥方同意了。經(jīng)過兩次變更,現(xiàn)在小希的用藥價格是“50萬元用一年”。
為了支付藥費(fèi),張玉清想盡一切可行的辦法,但她想,這個藥進(jìn)醫(yī)保可能就是一兩年的事,咬咬牙,總能挺過去。
大概在持續(xù)用藥一個月左右時,她發(fā)現(xiàn)小希走路就像高抬腿一樣。“可能是因?yàn)閺那斑~一步要用很大的勁,現(xiàn)在不用了!睆堄袂逍χf,她也敏銳地捕捉到了女兒知覺上的改變!靶∠5念^發(fā)又厚又多又澀,從前給她梳頭她好像感覺不到痛,用了藥之后,一梳頭就會喊‘媽媽我痛’,再就是洗澡,水一熱就喊,‘媽媽好燙’。”這些在小希身上真實(shí)發(fā)生的變化總讓她覺得“藥不能!。
用藥后,王其也在兒子端端身上看到了變化。端端出生時7斤9兩,算是“大個子”,在一歲半的時候確診黏多糖貯積癥IVA型,此后,他的生長好像“一下子按了暫停鍵”。王其常常覺得,端端坐在那里,脖子短短的,就像一個“小蝦米”。
幾乎每周六,王其都會帶著端端去醫(yī)院用藥,4次用藥之后,王其忽然間發(fā)現(xiàn),“孩子的鞋子穿不上了”,直至現(xiàn)在,他還記得當(dāng)時的興奮,“一年沒長個兒的端端,腳丫子長大了!币患胰硕己芗樱瑤е⒆尤ド虉鲑I了兩雙鞋子,花了356元。
希望
今年,將“用藥”作為主要治療方式的小希已經(jīng)6周歲了,端端也4周歲了。停藥后,由于錯過最佳移植期,兩名家長都不再考慮移植治療。
對于這些家庭來說,用藥是他們最大的希望。
鄭芋的孩子甜甜也是黏多糖貯積癥IVA型患者。為了用藥,鄭芋把孩子送到了美國讀書。當(dāng)?shù)氐膶W(xué)生醫(yī)保售價1999美元/年,可以支付甜甜全部的藥費(fèi)。去美國之前,她已經(jīng)用上了輪椅。
甜甜是2004年確診的,鄭芋記得當(dāng)時國內(nèi)的很多醫(yī)生連這個病都沒聽說過。“似乎全世界只有我這么倒霉,自卑又無助!
直到2008年,鄭芋才聽說臺北有一個黏多糖關(guān)愛協(xié)會。她慕名而至,在這里得知美國百傲萬里制藥在研發(fā)針對黏多糖貯積癥IVA型患者的特效藥,并且正在招募亞洲“試藥者” 的消息。
自此,鄭芋開始拼盡全力接觸藥方的人,希望能為孩子爭取到試藥的機(jī)會,甚至還去澳大利亞參加了國際會議。“一句一句地翻譯,一句一句地學(xué)英語!
甜甜在臺北參加了試藥前的體檢,但最終,她的試藥申請被拒絕了,藥方告訴鄭芋,罕見病藥的售價昂貴,在沒有商業(yè)保險或國家醫(yī)保支付的情況下,患者很難用得起,而藥方對于唯銘贊進(jìn)入大陸醫(yī)保沒有信心。
有藥,但用不到。鄭芋那時的絕望,不亞于孩子確診時。“我知道得了這個病,孩子可能活不長,等不起。”
2014年,唯銘贊在美國上市,兩年后,鄭芋就將甜甜送到了美國。用藥后,甜甜的身體條件幾乎沒有惡化,在美國獨(dú)自上學(xué)!八静环(wěn),扶著墻可以自己做一些東西吃!编嵱蟮呐笥殉Uf她心狠,把甜甜一個人放在異國他鄉(xiāng),但對于鄭芋而言,“逼她自立,她才能無限自由!
目前,甜甜仍在讀大學(xué)二年級。他們面臨的困境是,大學(xué)畢業(yè)后,一旦回國,可能就無藥可用。未來,甜甜只能通過獲取美國的工作簽證,實(shí)現(xiàn)持續(xù)用藥。“以后的事都不好說,對于罕見病家庭來說,每一個決定都是一次闖關(guān)!编嵱蟾嬖V記者。
鄭芋覺得出國用藥最難的是選擇保險,美國的保險有成千上萬種,并不是每一種都能保唯銘贊,她在業(yè)內(nèi)朋友的幫助下才選到了甜甜目前使用的這款保險!爱(dāng)?shù)厝松踔炼紱]聽說過!
唯銘贊退市消息傳來,不少家庭有過“出國”的念頭,有家長來咨詢鄭芋去美國用藥的可行度,鄭芋說:“太難了,那種艱辛我切切實(shí)實(shí)地經(jīng)歷過!
對于年紀(jì)小的孩子而言,在國外用藥,意味著至少一個家長全程陪同,“沒有收入、沒有社交圈、還要承擔(dān)精神壓力!编嵱笥X得并不容易堅持,她幫助過國內(nèi)想要出國用藥的家庭,但后來這個家庭放棄用藥,選擇回國。
還有的患者希望能夠從海外代購唯銘贊。代購藥在操作上同樣存在難度。“靜脈注射用藥對藥品儲存、運(yùn)輸?shù)囊筝^高,需要專業(yè)的操作環(huán)境,患者在注射唯銘贊這種大分子生物藥時,可能發(fā)生皮疹、高燒、腹瀉、呼吸困難等過敏反應(yīng),需要專業(yè)人員的監(jiān)護(hù)。”孟巖說,一般的醫(yī)院很難允許使用外來的靜脈注射用藥,風(fēng)險很高。
保障
其實(shí),地方政府已在探索罕見病用藥保障機(jī)制。
2021年唯銘贊分別進(jìn)入江蘇及成都的地方醫(yī)保。
毛毛是目前使用江蘇省醫(yī)保用藥的患者。他是在2022年年末開始申請用藥的。那時,毛毛9周歲,按照他的體重,一年要用300多萬元的藥。
據(jù)《江蘇省建立罕見病用藥保障機(jī)制(試行)的通知》和江蘇省《關(guān)于確定罕見病指定診斷醫(yī)療機(jī)構(gòu)等有關(guān)事項(xiàng)的通知》,參;颊咴诤币姴∮盟幈U蠙C(jī)制定點(diǎn)治療機(jī)構(gòu)治療規(guī)定的罕見病保障病種,對談判成功的藥品,由罕見病用藥保障資金按費(fèi)用累加計算分段確定支付比例。
毛毛生活的常州市,也有針對罕見病藥品報銷的醫(yī)保政策,唯銘贊就在其中。各類保險,各級政府互相補(bǔ)充著報銷,用藥一年的花費(fèi)可能不到5萬元。
2022年12月1日,毛毛第一次用藥,距離他正式確診,不到一個月時間。
2023年1月,江蘇省人大通過了《江蘇省醫(yī)療保障條例》,其中明確,對于罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式,要求對罕見病用藥保障資金實(shí)行省級統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資,建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。從2023年6月1日開始實(shí)施。
2023年兩會期間,全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔提出推動建立國家罕見病專項(xiàng)基金的建議。她在接受媒體采訪時表示,罕見病高值藥多元付費(fèi)、多主體分擔(dān)、多層次保障已成為一個新時期的發(fā)展趨勢,已有一些制度途徑,如將罕見病納入基本醫(yī)保、惠民保等。專項(xiàng)基金在地方已有探索,能夠?yàn)楹币姴〉挠盟幈U虾拓?fù)擔(dān)提供穩(wěn)定可持續(xù)的資金來源。
關(guān)于罕見病高值藥的可及性探索,國內(nèi)專家公認(rèn)的路徑為“1+N”,所謂1即基本醫(yī)保,N則包括地方專項(xiàng)基金、政策型商業(yè)保險、社會救助以及患者個人自付在內(nèi)的多方籌資。
據(jù)記者了解,包括唯銘贊在內(nèi)的多款罕見病藥物已經(jīng)進(jìn)入數(shù)個城市的惠民保報銷。南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來認(rèn)為,惠民保是由政府主導(dǎo)的一種商業(yè)補(bǔ)充健康保險,是對醫(yī)保報銷的有效補(bǔ)充,即通俗意義上的二次報銷。
對于高值罕見病藥來說,惠民保的報銷可以減輕患者用藥的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),但很難能從根本上解決“藥價貴,可及性低的問題”,以端端和小希使用的地方惠民保“西湖益聯(lián)!睘槔,其扣除年度累計1萬元起付線后,按60%比例進(jìn)行給付,年度累計最高支付限額為15萬元。目前,兩個孩子的購藥花費(fèi)在惠民保報銷后大約能減少10萬元,年度用藥總價在40萬元左右。
若贈藥政策停止,端端和小希的用藥總價在200萬元左右,扣除每年15萬元的惠民保報銷額度,仍需自付185萬元左右。
廣州惠民保的“穗歲康”報銷額度較高,對于起付線以上的規(guī)定范圍內(nèi)費(fèi)用,其報銷比例為50%-80%,年度最高支付限額合計超過235萬元,該地患者家屬告訴記者,如果自費(fèi)用藥,經(jīng)過穗歲康報銷后,年用藥總價也在100萬元左右。
停藥
被停藥是一種什么感受?小希和端端都“預(yù)習(xí)”過。
小希第一次停藥是2021年8月,藥方說沒有存藥了。張玉清記得,那是一段很難熬的時間,“頭發(fā)都變白了不少”。但藥方當(dāng)時的態(tài)度讓她覺得“停藥只是暫時的”。她一邊催促藥方,一邊籌錢準(zhǔn)備第二年度的用藥。
2022年4月13日,小希再次停藥。藥方給出的說法是,由于世界戰(zhàn)爭局勢和疫情等不可抗力,贈藥從進(jìn)口到審批檢測的流程十分緩慢。
這一次停藥將近5個月,與上一次不同,張玉清隱隱約約覺得小希的體能開始下降了,身體狀況和持續(xù)用藥時有差別。她只好一遍又一遍地詢問藥方,到底什么時候能用到藥。
端端從2022年3月24日開始用藥,2022年8月,藥方以相同的理由向王其表示贈藥庫存不足,但如果繼續(xù)自費(fèi)買藥,還可以供應(yīng)。
鄭芋說,當(dāng)時藥方告訴她,商用藥與贈藥是通過兩個渠道進(jìn)入中國市場的。根據(jù)規(guī)定,藥方需要通過基金會向患者贈藥,進(jìn)程可能不同步。
但是王其實(shí)在付不起了,他只能等待贈藥!懊刻煲煌娫,不僅詢問藥方,也詢問當(dāng)?shù)亟邮账幤返乃幏俊!蹦鞘且欢螛O其焦慮的時間,度日如年!坝形墨I(xiàn)說3年以上用藥,孩子改善得會比較好,端端才用了半年!
2022年9月1日4:30分左右,王其和張玉清才接到了藥品到貨的通知。
雖然用上了藥,但張玉清的心卻再也放不下!爱(dāng)時就有預(yù)感,以后用藥可能不會那么順利!
如果真的沒有藥,該怎么辦?
在孟巖看來,沒有藥用不代表不治療,近些年醫(yī)療的發(fā)展和十幾年前相比,已發(fā)生翻天覆地的變化。孟巖認(rèn)為,國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識加深,多學(xué)科會診逐年增加,對癥治療的空間也逐漸寬闊。
“定期來復(fù)查!泵蠋r總會叮囑來看病的孩子和家長,“不能真的回家什么都不治了,還是要慢慢修修補(bǔ)補(bǔ),沒準(zhǔn)就等到技術(shù)性突破了,維護(hù)好身體,來了藥才能用!
被不少患兒家長寄予厚望的“技術(shù)性突破”是基因治療,他們認(rèn)為,黏多糖貯積癥IVA型說到底是一種常染色體隱性遺傳病,治療的根本在“基因”。
目前,包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)在內(nèi)的多種罕見病已經(jīng)實(shí)現(xiàn)基因治療。黏多糖貯積癥I型的基因療法也在臨床試驗(yàn)階段。
張玉清在小希第二次停藥后就開始各處拜訪國內(nèi)研究基因治療的專家學(xué)者,表達(dá)誠意的方式是“面談”,不論多遠(yuǎn),她都會前往專家所在的城市,抓住一切機(jī)會,讓他們對這個病“感興趣”,為孩子尋找基因治療的可能性。
但是,開啟一項(xiàng)罕見病的基因治療研究并不容易,從立項(xiàng)研發(fā)到臨床應(yīng)用的過程非常漫長。
對于很多家長來說,用藥就是為了延緩病程,等待新療法問世。
確診后,李文光為了給孩子用藥,賣了老家的房子,在醫(yī)院附近租房。李文光覺得,罕見病患者是醫(yī)學(xué)的敲鈴人,“他們用自己的健康提醒人類覺察到基因缺陷帶來的風(fēng)險,提醒家族成員在生育時排查相關(guān)風(fēng)險!
用藥半年,孩子身高長了6厘米,雖然李文光也無法確定是因?yàn)橛盟庍是孩子的正常發(fā)育,但他們是欣喜的,“如果能這樣持續(xù)下去,是充滿希望的。”
“以后如果不贈藥了,我每年自費(fèi),竭盡全力買一點(diǎn)藥,但我不確定一年只用幾周,是否有效!钡绻幫耆顺鲋袊袌,他能選擇的就只剩對癥治療了。
“對癥治療”是林雷熟悉的“療法”。
林雷生于1988年,1995年確診黏多糖貯積癥IVA型。“當(dāng)時政府都給了我們家二胎指標(biāo),我爸媽二胎證都辦下來了!彼f。
2019年,林雷也關(guān)注到了唯銘贊在中國上市的消息,他打聽到,“按我80斤的體重來算,一年光藥費(fèi)就在600萬元!绷掷子种貜(fù)了一遍,“600萬,而且是不能停的,一直要用!
“就像溺水的人看見一個救生圈,但是救生圈還離你很遠(yuǎn)!彼艞売盟帯
2022年年末,林雷感染了新冠病毒,在床上昏睡了半個月。轉(zhuǎn)陰后,身體情況大不如前,在家休養(yǎng),有時在病友群和大家交流。
他覺得,很多患者雖然用不起藥,但是藥存在于市場,就好歹還有一絲希望,他說:“可能以后國家醫(yī)保出來了以后(唯銘贊納入國家醫(yī)保目錄),就還有用藥的希望。”
他沒有了解過基因治療,但是他最喜歡的歌曲是《如果有一天我變得很有錢》,如果能像歌名一樣,他要建立一個罕見病的基金池,讓每一個患者都能用得起藥。
(文中林雷、張玉清、小希、毛毛、李文光、王其為化名)
中青報·中青網(wǎng)見習(xí)記者 王雪兒 來源:中國青年報