作者：本報記者 任鵬 顏維琦

　　《光明日報》( 2022年01月08日 04版)

　　【科技前沿】

　　本報上海1月7日電(記者任鵬、顏維琦)我們每個人的指紋是如何形成的？一項研究表明，在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮關(guān)鍵作用的是人類肢體發(fā)育相關(guān)基因。該成果于北京時間1月7日凌晨以《肢體發(fā)育基因構(gòu)成人類指紋花紋差異的基礎(chǔ)》為題發(fā)表于2022年第一期《細胞》主刊。

　　此項研究由中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學(xué)Denis Headon教授團隊和復(fù)旦大學(xué)金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構(gòu)合作完成。研究者們從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。

　　“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路�！眻F隊發(fā)現(xiàn)，位于3q26.2區(qū)域臨近EVI1基因的變異位點與中間三枚手指指紋的復(fù)合表型顯著相關(guān)，這為20世紀(jì)初即被發(fā)現(xiàn)的“指紋模塊現(xiàn)象”(中間三枚手指指紋高度相關(guān))提供了表型組學(xué)和遺傳學(xué)解釋。在基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察中，團隊進一步驗證了這一結(jié)論：指紋相關(guān)基因通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。

　　通過多表型關(guān)聯(lián)分析，該研究還發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例間的緊密相關(guān)性，兩者共有相同遺傳基礎(chǔ)。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠端指節(jié)(指紋形成處)相對越長，斗形花紋則越少。

　　“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其他表型與疾病都有密切聯(lián)系。通過這項研究，我們揭示了影響指紋花紋形成的一系列肢體發(fā)育相關(guān)重要基因，這些基因在人體發(fā)育中往往起著‘一因多效’作用�！蓖羲技颜f，沿著這一思路，該項研究為膚紋與人體其他表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ)，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)，如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。

　　目前，研究團隊正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)合作，希望將相關(guān)成果盡早運用到新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。

　　“這項成果是人類表型組研究的一個經(jīng)典案例，很好地體現(xiàn)了人類表型組學(xué)作為一種新范式，具有創(chuàng)新策源的重大科學(xué)意義。”論文共同通訊作者、中科院院士、復(fù)旦大學(xué)教授金力說，復(fù)旦大學(xué)正和國內(nèi)外伙伴一起大力推動人類表型組大科學(xué)計劃，最終將形成一張由各種強關(guān)聯(lián)組成的“導(dǎo)航圖”，為未來的生命健康研究提供指引和方向。