12月19日，海南儋州的黃先生帶著1歲多的兒子，到廣州給孩子注射“救命藥”——諾西那生鈉注射液，他的小孩患有患脊髓性肌萎縮癥，這是第一個療程的最后一針。明年，他的小孩有望在海南用上這個藥物，藥費也將大大降低。

　　“每一個小群體都不該被放棄。”12月初，國家醫(yī)保局談判代表的這句話，觸動了很多罕見病患者及家屬的內(nèi)心。那段醫(yī)保談判的視頻，黃先生看了很多遍，每次看到這句話都熱淚盈眶。

　　在海南，罕見病治療擁有“先行先試”的政策優(yōu)勢，海南博鰲樂城國際旅游先行區(qū)(簡稱“博鰲樂城”)設立了罕見病臨床醫(yī)學中心，打造罕見病全球藥物信息平臺，可讓罕見病患者早日用上境外創(chuàng)新藥。這給海南乃至全國罕見病患者帶去了希望。

　　新海南客戶端、南海網(wǎng)、南國都市報記者王洪旭 實習生 殷天舒

　　寶寶查出患SMA “救命藥”55萬一針

　　黃先生的小孩于2020年1月出生，每個月都進行正常的體檢，沒發(fā)現(xiàn)什么問題。寶寶8個月大時，他們帶孩子到儋州當?shù)蒯t(yī)院體檢，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他下肢無力，診斷為大動作發(fā)育遲緩，隨后便進行康復訓練，但沒什么效果。之后，黃先生帶孩子到海口就醫(yī)，抽血進行基因檢測。

　　不幸的是，去年12月，黃先生的寶寶確診為脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy縮寫為：SMA)，這是一種罕見病。剛查出來時，黃先生覺得“天都快塌了，從來沒聽過這種病�！�

　　“小孩查出這個病讓我們有些手足無措，但我們從未想過放棄�！秉S先生說，他第一反應是這個病怎么醫(yī)治，當時在網(wǎng)上查了一下，該疾病有“救命藥”——諾西那生鈉注射液，但治療費用特別大，一針就要50多萬元，而且需終身用藥。

　　對于普通家庭來說，是一筆不小的費用。但黃先生沒有被疾病打敗。他開始帶孩子多方求醫(yī)，其間聯(lián)系上了“北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心”。該機構指導他們?nèi)绾谓o孩子用藥，以及如何護理和康復訓練等。在該機構，他還認識了不少同樣患SMA的患兒家長，他們建群相互交流，互相幫助。

孩子查出患脊髓性肌萎縮癥后，黃先生和家人從未放棄，借錢給孩子打針。記者 王洪旭 攝

　　當時，黃先生詢問了海南的多家醫(yī)院，都沒有諾西那生鈉注射液可用。隨后，黃先生在朋友推薦下，帶孩子到廣州求醫(yī)。在廣州市婦女兒童醫(yī)學中心用上這個“救命藥”。當時，中國初級衛(wèi)生保健基金會與藥企有一個慈善救助項目，用藥買1贈5，確診后的第一個療程需打6針，即花費55萬左右買一針，就可以治療。

　　黃先生沒有多想，拿出所有積蓄并向親戚朋友籌借了一針的費用，在廣州給孩子用了藥。

　　“因為孩子越早用藥恢復就越好，當然是盡快用上。”黃先生說，當時唯一想法是能用幾年就用幾年，內(nèi)心都期望著以后這個藥物能降價，或者進入醫(yī)保，希望就很大了。

　　小孩的第一個療程最后一針還沒打，黃先生的希望就來了。

　　“救命藥”降價進醫(yī)保 喜極而泣、奔走相告

　　“姐，小朋友的那個用藥進醫(yī)保了�！�

　　“哇，天大的好消息！”

　　“是啊，看到光明了�！�

　　跟姐姐發(fā)完消息，黃先生又給姨丈發(fā)消息。

　　“姨丈，小孩打針的那個藥，今天官宣進醫(yī)保了。”

　　“(點贊的表情)好啊，愿孩子健康快樂成長！”

　　“謝謝姨丈這么長時間來的幫助�！�

　　....。。

　　12月3日，2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結果公布，納入7種治療罕見病的藥物。其中原來70萬元/針的治療脊髓型肌萎縮癥藥物諾西那生鈉注射液，降價至3.3萬元/針并納入醫(yī)保。隨后，黃先生與妻子喜極而泣，奔走相告。

　　當時，黃先生將諾西那生鈉注射液降價進醫(yī)保的消息轉(zhuǎn)發(fā)至“SMA海南群”，里面有17個人，大部分是SMA患兒家長，大家都感動不已，紛紛表示看到了希望。

　　“當時我們?nèi)憾挤序v了，大家都非常開心，我自己很感動，真心感謝國家，感謝政府，感謝醫(yī)院給小孩護理得非常好，感謝北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心給我們很多幫助�！秉S先生說起諾西那生鈉注射液降價一事時，連續(xù)說了4個感謝。

　　黃先生說，奔走相告最能形容他當時的狀態(tài)，他給所有親戚朋友都發(fā)了信息，有的還打了電話。

　　“我和老婆打電話，兩個都哭了，喜極而泣，覺得這兩年的辛苦，也是值得了，就感覺有希望了！”黃先生說，國家醫(yī)保談判現(xiàn)場的視頻，他們看了很多遍。

　　“視頻中，那位談判代表說‘每一個小群體都不應該被放棄’，以及最后的‘成交’，每一次看這兩句話都讓我熱淚盈眶，都是想哭的感覺�！秉S先生說。

　　罕見病患兒家長不要放棄 40余種罕見病藥納入國家醫(yī)保

　　每個小群體都不該被放棄。這句話觸動很多人，也讓很多罕見病患兒家長充滿了希望。

　　“我也希望海南的SMA患兒家長，如果查出了這個病，千萬不要放棄，因為在我們的努力下，我覺得孩子的生活一定會越來越好�！秉S先生以親身經(jīng)歷呼吁，罕見病患兒家長不要放棄。

　　“在海南，目前我們了解到需要治療的患SMA的孩子有20多個，沒來醫(yī)院就診的孩子可能還有不少�！焙Ｄ鲜�婦女兒童醫(yī)學中心神經(jīng)科學部主任、博士龐啟明說，這個病嚴重影響孩子的生長發(fā)育，也給家庭帶來生活負擔，希望這些孩子能夠得到及時的救治。

黃先生與龐啟明主任溝通孩子用藥問題。記者 王洪旭 攝

　　黃先生說，他接觸到不少海南的患兒都沒有正規(guī)治療，還有一些已經(jīng)成年的大人，在了解到治療藥物降價后，也想用藥，但不知道有沒有效果。 對于黃先生的疑惑，龐啟明主任表示，這個藥對成人肯定會有效，可以穩(wěn)定住病情，不再進展；相對來說，可能沒有孩子用藥那么明顯。

　　龐啟明表示，罕見病的發(fā)病率不是很高，但是中國的人數(shù)基數(shù)比較大，所以罕見病病人的總數(shù)還比較多；近年來，國家將罕見病的特效藥納入醫(yī)保，并通過醫(yī)保談判和藥品集采將價格降下來，對罕見病病人來說是一個很大的福音。

　　從目前臨床來看，很多罕見病跟基因遺傳有關，之前沒有辦法治療，但隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，特別是藥企研發(fā)技術的提高，將會研發(fā)出更多針對基因突變位點的靶向藥物，這些藥物可以達到修正治療的作用，延緩孩子的癥狀。

　　此外，也有一些特效藥在研發(fā)，可完全逆轉(zhuǎn)基因突變的功能，但這些藥物的成本非常高，對于普通老百姓來說，經(jīng)濟負擔會很重。

　　為破解罕見病患者用藥難題，自2018年成立以來，國家醫(yī)療保障局每年一次動態(tài)調(diào)整醫(yī)保藥品目錄，罕見病用藥也在調(diào)入之列。同時，通過對罕見病藥品談判準入，罕見病用藥價格大幅降低。

　　截至目前，我國共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。其中，2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。

　　優(yōu)勢：海南“特許”引進創(chuàng)新藥 打造罕見病全球藥物信息平臺

　　“罕見病藥物進醫(yī)保到進醫(yī)院，還有一段路要走。”業(yè)內(nèi)人士指出，罕見病藥物進醫(yī)保，國家從多方考慮，也做了很多努力，真正讓患者能用上這藥物，還需要一些激勵機制。

　　當前，通過藥物和特醫(yī)食品能治療的罕見病也不少。龐啟明說，一些罕見病可以用簡單的藥物或特殊的食品治療，可完全控制住病癥。比如苯丙酮尿癥(PKU)、高苯丙氨酸血癥(HPA)的患者，只要食用含有低水平的苯丙氨酸的特醫(yī)奶粉，孩子的發(fā)育和癥狀就可以控制好，終身飲食治療制，孩子可以像正常人生存下去。

海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經(jīng)科學部主任、博士龐啟明看望一名住院的特殊疾病患兒。記者 王洪旭 攝

　　對于罕見病的治療，海南擁有“先行先試”的特許政策優(yōu)勢。按照政策，博鰲樂城可特許引進臨床急需的國外上市但國內(nèi)未上市的罕見病藥品；同時可擴大境外進口保健食品、保健用醫(yī) 療器材范圍，可以引進使用境外上市但境內(nèi)未上市的特醫(yī)食品等。

　　為此，博鰲樂城專門成立了罕見病臨床醫(yī)學中心，已引進50種罕見病藥品，樂城有望成為全國罕見病治療中心。

海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經(jīng)科學部主任、博士龐啟明呼吁：脊髓性肌萎縮癥患兒盡早治療。記者 王洪旭 攝

　　探索罕見病智慧化解決方案，提供線上全球找藥。今年9月，博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學中心和阿里健康攜手打造了罕見病全球藥物信息平臺，通過搭建線上線下一體化的健康服務平臺，為罕見病患者解決境外創(chuàng)新治療藥物“找不到、用不上”的難題，讓患者早日用上創(chuàng)新藥。該平臺首批上線22種罕見病藥品，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶等國內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥。如所需藥品不在名單內(nèi)，還可在頁面最下方發(fā)起找藥申請，在全球范圍內(nèi)啟動找藥服務。

　　此外，罕見病用藥除了納入醫(yī)保報銷，在商業(yè)補充險保障方面，罕見病患者期望商業(yè)保險能提供多一層保障。對此，海南省醫(yī)療保障局相關負責人表示，海南高度關注罕見病的多層次保障體系建立，“樂城全球特藥險”就是一個重要的探索；未來海南將繼續(xù)探索建立政府主導、多方籌資、社會參與的罕見病用藥保障機制。同時，加強部門協(xié)同，做好罕見病審評審批，鼓勵發(fā)展商業(yè)健康保險為包括罕見病患者在內(nèi)的人民群眾提供更多的保障，維護好罕見病患者基本醫(yī)療權益。